v 免疫术语
免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD）：免疫缺陷病是遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合症。
v 免疫缺陷病的分类
- 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD）
又称先天性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease，CIDD） - 获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD）
共同特点：（了解）
- 反复、慢性和难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关；
- 常伴发自身免疫病、超敏反应和炎症性疾病；
- 易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤；
- 多数PIDD有遗传倾向
v 常见的原发性免疫缺陷病（选择题）
- T、B细胞联合免疫缺陷
重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）：
是源自骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。
- T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）
特点：T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞正常或升高但血清Ig降低。
临床表现：出生后不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。
- T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）
特点：循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏。
临床表现：不仅有IDD典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。
- 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病
以抗体生成及抗体功能缺陷为特征，一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
- X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，X-linked agammaglobulinaemia）
特点：最常见，所有血清Ig严重降低伴B细胞显著降低或缺如，而T细胞数量及功能正常。
临床表现：（多见于男性婴幼儿，出生6-9个月后开始发病）
反复化脓性细菌感染。某些患儿伴有自身免疫病。
- 普通变异型免疫缺陷病（CVID，common variable immunodeficiency）
特点：IgG、IgA水平明显降低，IgM可能正常或下降，伴B细胞正常或降低，但较XLA轻。
临床表现：（常发生于学龄期）
多易患反复细菌感染，部分有自身免疫病、淋巴组织增生和（或）肉芽肿病。
- 吞噬细胞数量、功能先天性缺陷
吞噬细胞趋化作用、粘附能力和杀菌活性等发生障碍，均可导致吞噬细胞功能缺陷。
X连锁慢性肉芽肿病（CGD，chronic granulomatous disease）
特点：持续的慢性感染引起吞噬细胞在局部聚集，并持续刺激CD4+T细胞形成肉芽肿。
临床表现：反复化脓性感染，在淋巴结、肺、脾、肝、骨髓等多个器官形成化脓性肉芽肿。
- 补体缺陷
参与补体激活的固有成分、补体调节蛋白或补体受体中任一成分缺陷均可致病。
- 遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema）
特点：C1INH基因缺陷，引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高。
临床表现：反复发作的皮肤黏膜水肿，喉头水肿可致窒息死亡。
- 阵发性夜间血红蛋白尿（PNH，paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）
- 其他定义明确的免疫缺陷综合征
不属其他分类，但临床表型、致病基因已经明确的免疫缺陷综合征归于此类。
Wiskott-Aldrich综合征（WAS，伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病）（X连锁）
特点：
造血细胞移动功能及形态学改变，T细胞减少及功能障碍，对多糖抗原的抗体应答能力减弱。
临床表现：（多见于男性，新生儿、婴儿期开始发病）
以反复细菌感染、血小板减少症和皮肤湿疹为特点，可伴发自身免疫病和恶性肿瘤。